牛皮癣是一种慢性炎症性自身免疫性疾病,其发病与遗传因素密切相关。目前已经发现的与牛皮癣有关的遗传变异(基因)主要有以下几类:1. HLACW6和HLADR7:这两个基因分别位于MHC-I和MH
牛皮癣是一种慢性炎症性自身免疫性疾病,其发病与遗传因素密切相关。目前已经发现的与牛皮癣有关的遗传变异(基因)主要有以下几类:
1. HLACW6和HLADR7:这两个基因分别位于MHC-I和MHC-II分子的区域上,能够诱导T细胞的活化并参与自身免疫反应,其在牛皮癣中的作用被广泛认可。大规模的基因关联研究表明,HLACW6和HLADR7基因多态性与牛皮癣的患病风险最为密切。
2. IL23R和IL12B:这两个基因编码的蛋白质分别参与调节促炎细胞因子IL23和IL12的信号传导和功能表达。研究表明,IL23R和IL12B的多态性与促进免疫细胞的活化和趋化,并间接促进角质形成异常、血管扩张与炎症反应等过程有关,这些生物学效应都可能导致牛皮癣的发生和发展。
3. CARD14: CARD14是一个细胞凋亡和信号转导蛋白质,在免疫细胞和角质细胞中都表达。最近的研究表明,某些CARD14基因突变可以增强其在NF-κB信号反应途径中的有害活性,导致免疫反应过激和角质形成异常,从而促进牛皮癣的出现和进展。
除了以上提到的几种与牛皮癣相关的遗传变异之外,还有一些其他基因或特定的单核苷酸多态性 SNP(Single Nucleotide Polymorphism)也可能与牛皮癣的发生和发展有关。此外,环境因素(如吸烟、药物应用、紫外线暴晒等)和生活方式选择等诱因也会影响基因与牛皮癣的关系。